Ихтиоз что такое их симптомы и лечение

Ихтиоз что такое их симптомы и лечение

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

• роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
• кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
• ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
• кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
• присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

• ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
• простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
• блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
• белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
• змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Читать статью Мукополисахаридоз 2 типа лечение

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

• витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
• переливания плазмы крови;
• гормонотерапию (в сложных случаях);
• ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
• физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

• постоянно увлажнять воздух в помещениях, особенно зимой;
• избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
• постоянно пользоваться увлажняющими, смягчающими и ранозаживляющими мазями;
• отказаться от вредных привычек;
• не употреблять жирной и острой пищи.

Ихтиоз

Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз (диффузная кератома) – это общее название группы дерматозов, характеризующихся нарушением отшелушивания верхнего (рогового) слоя кожи. В результате избыточного ороговения и задержки отшелушивания отмерших чешуек кожа внешне напоминает рыбью чешую. От этого и произошло название заболевания – греческое слово «ihtiosis» означает «рыба». Диагностика и лечение патологии – компетенция врача-дерматолога.

Причины болезни

Врожденный ихтиоз – наследственное заболевание, возникающее из-за мутации генов, причина которой не установлена. Пусковой механизм развития патологии – нарушение обмена белков и жиров, приводящее к накоплению в организме аминокислот и холестерина. Вследствие этого изменяется внешний вид клеток рогового слоя кожи – кератиноцитов, они не отшелушиваются должным образом, что вызывает клинические проявления болезни. Под приобретенным ихтиозом чаще подразумевается нарушение отшелушивания рогового слоя кожи, возникающее вследствие различных патологических состояний. К ним относятся Источник:
Ихтиоз: к вопросу наследования. Тальникова Е.Е., Шерстнева В.Н., Моррисон А.В., Утц С.Р. Саратовский научно-медицинский журнал №3, Т.12, 2016. с.513-517 :

• заболевания эндокринной системы, в частности – щитовидной железы;
• нехватка макро- и микроэлементов, часто в результате недостатка поступления с пищей либо неусваиваемости витаминов A, E, D;
• аномалии развития половых желез;
• системные патологии – лимфома, СПИД, проказа, множественная миелома;
• болезни органов пищеварения, препятствующие усвоению питательных веществ.

Читать статью Лечение ихтиоза – забота о сухой коже

Классификация ихтиоза

Существуют различные классификации патологии. По типу наследования ихтиоз классифицируют следующим образом:

• аутосомно-доминантный: вульгарный и эпидермолитический;
• Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
• аутосомно-рецессивный: ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

Ихтиоз может быть проявлением некоторых наследственных генетических синдромов – Нетертона, Рефсума, Руда и др.

Формы врожденного ихтиоза:

• простой;
• связанный с X-хромосомой (X-сцепленный Источник:
  Х-сцепленный ихтиоз. Терещенко В.Н., Карпылаева Н.Е., Рябкова М.В., Шевелёва О.Ю. Российский журнал кожных и венерических болезней №1, 2013. с.21-23 ).
• пластинчатый (ламеллярный);
• врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
• ихтиоз плода («плод Арлекин»).

Приобретенный ихтиоз, рассматриваемый как состояние, сопутствующее какой-либо патологии либо как признак возрастных изменений, классифицируется следующим образом:

• симптоматический – одно из проявлений заболеваний внутренних органов: гиповитаминоза А, болезней крови, некоторых онкологических патологий;
• сенильный (старческий) ихтиоз.

Согласно еще одной классификации, ихтиоз делится на два больших вида: синдромальный и несиндромальный. При несиндромальном ихтиозе все изменения выражены исключительно на коже. При синдромальном – поражается одна из систем организма, кожные признаки при этом выступают дополнительным маркером заболевания Источник:
Ихтиозы. Формы, клиническая картина, лечение. Шаваева К.А., Беремукова М.А., Жидков Р.С. Вопросы науки и образования, 2021. с.36-39 .

Симптоматика

Симптомы болезни различаются в зависимости от формы поражения.

Вульгарный ихтиоз

Характерные признаки – шелушение, наиболее выраженное на разгибательных поверхностях рук и ног, повышенная складчатость ладоней и подошв. На коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц (реже – лица и туловища) наблюдается фолликулярный гиперкератоз – мелкие сухие узелки в устьях волосяных фолликулов. На подошвах, особенно в теплое время года, появляются болезненные трещины, ногти рук и ног ломкие, крошатся со свободного края, возможен онихолизис.

Абортивная форма вульгарного ихтиоза имеет менее выраженную симптоматику. Она проявляется сухостью кожи с незначительным шелушением и повышенной складчатостью ладоней и подошв.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Встречается только у мужчин. Симптомы возникают в первые недели жизни. Первоначально это сухость кожи, затем появляются чешуйки светло- и темно-коричневого цвета на разгибательных поверхностях рук, ног и задней поверхности шеи, которая из-за скопления чешуек выглядит грязной. При этой форме заболевания поражение не затрагивает кожу лица и кистей (по типу перчаток), подмышечных впадин, локтевых ямок и половых органов.

Пластинчатый ихтиоз

Для него характерно пластинчатое шелушение по всей поверхности тела, а также ладонно-подошвенный гиперкератоз. На гладкой коже обычно присутствуют мелкие и светлые чешуйки, на голенях – крупные. Иногда встречается деформация ушных раковин.

Читать статью Лечение ихтиоза в крыму

Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Выделяют сухую и буллезную форму эритродермии. Главный симптом для каждой из них – покраснение кожи, в особенности в области лица, шеи, естественных складок. Кожа при этом блестящая, натянутая, покрыта чешуйками и сосочкообразными разрастаниями. При буллезной форме на коже время от времени возникают пузыри, лопающиеся с выделением прозрачной жидкости.

Ихтиоз плода

Поражение кожи в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета у новорожденного ребенка. Присутствуют деформации лица, ушных раковин. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы заполнены плотными слущенными роговыми массами. Дети с таким диагнозом часто рождаются недоношенными, тяжелая форма ихтиоза плода имеет неблагоприятный для жизни прогноз Источник:
Наиболее частые ихтиозы в детской практике: как мы можем помочь пациенту. Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Смолкина О.Ю., Корсунская И.М. Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum №4, 2021. с.357-360 .

Диагностика

Для постановки диагноза заболевания в большинстве случаев достаточно осмотра пациента, сбора анамнеза, общих анализов мочи и крови. Поскольку ихтиоз – наследственная патология, нередко (но не всегда) он бывает диагностирован у родственников.

Дополнительно подтвердить диагноз можно с помощью гистологического анализа. В некоторых ситуациях показана пренатальная диагностика (для исключения ихтиоза плода), когда проводится биопсия ворсин хориона либо забор околоплодных вод и их последующее ДНК-исследование.

Лечение

Этиотропной терапии ихтиоза, влияющей на его причину, не существует. Патология лечится симптоматически. Основные принципы лечения:

• витаминотерапия – длительные курсы витаминов A, E, B, C, никотиновой кислоты;
• прием препаратов, содержащих витамин U и альфа-липоевую кислоту, для смягчения чешуек;
• местная терапия – смазывание пораженных участков детским кремом, лечебные ванны, грязевые обертывания;
• физиолечение – УФО, талассотерапия, гелиотерапия;
• иммуностимулирующая терапия – гамма-глобулин, переливание плазмы;
• при тяжелых формах – назначение гормональных препаратов;
• при сопутствующих патологиях – лечение пораженных органов (щитовидная железа, ЖКТ).

Профилактика заболевания

Облегчить проявления ихтиоза и улучшить качество жизни пациента помогут следующие меры:

• поддержание повышенной влажности воздуха в помещении;
• использование в уходе за кожей кислотных косметических средств – кремов с мочевиной, салициловой кислотой, оказывающих мягкое отшелушивающее действие;
• применение смягчающих кожу средств;
• отказ от острой, жирной пищи, алкоголя, которые вызывают обострение болезни;
• периодический прием витаминных комплексов.

Специфической профилактики заболевания не существует. При высоком риске рождения ребенка с ихтиозом рекомендуется планирование беременности с предварительным проведением генетических исследований Источник:
Врожденный ихтиоз. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Вестник науки и образования №24 (78), часть 4, 2020. с.50-52 .

Источник статьи:

1. Ихтиозы. Формы, клиническая картина, лечение. Шаваева К.А., Беремукова М.А., Жидков Р.С. Вопросы науки и образования, 2021. с.36-39
2. Х-сцепленный ихтиоз. Терещенко В.Н., Карпылаева Н.Е., Рябкова М.В., Шевелёва О.Ю. Российский журнал кожных и венерических болезней №1, 2013. с.21-23
3. Врожденный ихтиоз. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Вестник науки и образования №24 (78), часть 4, 2020. с.50-52
4. Ихтиоз: к вопросу наследования. Тальникова Е.Е., Шерстнева В.Н., Моррисон А.В., Утц С.Р. Саратовский научно-медицинский журнал №3, Т.12, 2016. с.513-517
5. Наиболее частые ихтиозы в детской практике: как мы можем помочь пациенту. Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Смолкина О.Ю., Корсунская И.М. Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum №4, 2021. с.357-360

Похожие записи:

1. Ихтиоз. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии
2. Лечение ихтиоза в москве
3. RU2110262C1 — Препарат для лечения ихтиоза — Google Patents
4. Хорея Гентингтона — симптомы и лечение

https://doctorkaut.ru/geneticheskie-zabolevaniya/ihtioz-chto-takoe-ih-simptomy-i-lechenie/