Буллезный ихтиоз (Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брок, Эпидермолитический ихтиоз, Ээпидермолитический гиперкератоз)

Буллезный ихтиоз ( Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брок , Эпидермолитический ихтиоз , Ээпидермолитический гиперкератоз )

Буллезный ихтиоз — это крайне редкая форма генодерматоза, которая характеризуется избыточными процессами кератинизации, образованием многочисленных пузырей, желто-коричневых чешуек. Заболевание обусловлено аутосомно-доминантным типом наследования. Кожные изменения включают буллы, мокнущие эрозии, очаги гиперкератоза, ладонно-подошвенную кератодермию. Диагностика болезни предполагает исследование биоптатов кожи, молекулярно-генетические тесты. Методы лечения буллезного ихтиоза симптоматические: прием системных ретиноидов, наружная десквамативная терапия, аптечная косметика для ухода в домашних условиях.

МКБ-10

Q80.3 Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия

• Причины
• Патогенез
• Симптомы буллезного ихтиоза
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение буллезного ихтиоза
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Буллезный ихтиоз в медицинской литературе имеет множество синонимов: эпидермолитический ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. Заболевание было впервые описано русским дерматологом Никольским в 1897 г., а детальным изучением клинической картины патологии занимался французский ученый Л. Брок в начале ХХ века. Буллезная форма ихтиоза встречается с частотой 1 случай на 200-300 тыс. населения, половых и расовых различий в заболеваемости не обнаружено.

Буллезный ихтиоз

Причины

Ихтиоз с буллами может возникать при нескольких типах генных мутаций, наиболее распространенные – в генах KRT-1 (локус 12q13.3), KRT-10 (локус 17q21.2). Наследование генных дефектов происходит по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью, однако у 50% пациентов мутации происходят спорадически при неотягощенном семейном анамнезе. В современной генетике ведутся исследования для установления провоцирующих факторов спонтанных мутаций при генодерматозах.

Патогенез

Развитие буллезного ихтиоза связывают с повреждением генов, кодирующих образование кератина типа 1 (KRT-1) и типа 10 (KRT-10). Эти виды коллагеновых волокон в норме участвуют в поддержании структурной целостности супрабазальных кератиноцитов. Они отвечают за стабильность барьерной функции кожных покровов, формирование прочных межклеточных контактов, сохранение влаги в дерме.

Помимо типичных кожных симптомов, болезнь характеризуется множественными метаболическими расстройствами: изменениями липидограммы, протеинограммы, гиповитаминозами. Также нарушена работа кожных желез. В отличие от Х-сцепленного рецессивного ихтиоза, при буллезной форме не нарушается обмен стериновых протеаз, поэтому связи между ороговевшими клетками некрепкие, что обуславливает транссудацию жидкости и появление пузырей на коже.

Симптомы буллезного ихтиоза

Дерматологические проявления заболевания наблюдаются с рождения младенца. Кожные покровы новорожденного имеют ярко-розовую или красную окраску, они покрыты пузырями разного размера, заполненными прозрачной или мутноватой жидкостью. Характерная особенность этого варианта ихтиоза — участки неизмененной кожи выглядят естественно, что отличает состояние от синдрома «коллоидного плода», когда тело ребенка покрывается блестящей натянутой пленкой.

При давлении и трении легко формируются новые пузыри. При неосторожных прикосновениях буллы вскрываются, обнажая ярко-красные эрозивные мокнутия. Эрозии при буллезном ихтиозе очень медленно заживают, на их месте образуются застойные красные пятна, очаги шелушения. Вследствие чередования поверхностных ран, остатков отслоенного эпидермиса, крупных пузырей кожа ребенка напоминает обожженную.

Начиная с 2-3-летнего возраста отмечаются активные симптомы гиперкератоза. На теле появляются многочисленные чешуйки желтого или коричневого цвета, которые обычно окружены воспаленной покрасневшей кожей. Типичная локализация дерматологических элементов у страдающих буллезным ихтиозом — сгибательные поверхности конечностей, подмышечные впадины. Характерной особенностью заболевания является ладонно-подошвенная кератодермия.

Осложнения

Буллезный ихтиоз отличается тяжелым течением, не исключены летальные формы: аборты на ранних сроках, поздние выкидыши, рождение мертвого плода. Зачастую дети рождаются раньше срока, вследствие чего у них развивается респираторный дистресс-синдром («болезнь гиалиновых мембран»), внутримозговые кровоизлияния, ретинопатия недоношенных. Недоношенность может стать причиной некротического энтероколита, тяжелой гипогликемии, расстройств питания.

На фоне обширного поражения нарушаются все функции кожи, которые имеют первостепенное значение в периоде новорожденности — дыхательная, выделительная, терморегуляторная. Из-за массивной потери жидкости при вскрытии булл у младенцев возникает обезвоживание. Множественные открытые раны становятся входными воротами для инфекции, что в условиях недостаточного функционирования иммунитета новорожденного чревато септическими осложнениями.

Диагностика

Буллезный ихтиоз характеризуется типичными кожными проявлениями, поэтому предварительный диагноз ставится во время консультации детского дерматолога еще в первые недели жизни младенца. Для дифференциальной диагностики разных типов генодерматозов, исключения других вариантов дерматологических патологий, сопровождающихся образованием булл, пациентам назначаются такие методы исследования, как:

• Изучение кожной структуры. При электронной микроскопии биоптатов пораженных участков обнаруживаются изменения базальной пластинки эпидермиса, потеря контактов между клетками, липидоподобные вакуоли в клетках рогового и зернистого слоев.
• Анализы крови. Для уточнения тяжести состояния ребенка выполняется клиническое и биохимическое исследование крови. Чтобы исключить аллергический буллезный эпидермолиз, имеющий сходные кожные симптомы, рекомендована иммунограмма.
• Генетическое тестирование. Чтобы подтвердить наличие буллезного ихтиоза, производится секвенирование генома для поиска патогномоничных мутаций в локусах 17q21.2, 12q13.3.
• Пренатальная диагностика. В семьях, где есть больные буллезным ихтиозом, целесообразно проводить медико-генетическое консультирование беременных женщин. Для раннего выявления патологии по показаниям применяется амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Лечение буллезного ихтиоза

В период активного образования булл медицинская помощь пациенту сходна с протоколом ведения ожоговых больных. Для коррекции потерянной жидкости обеспечивается адекватная регидратационная терапия, для восполнения нутритивных потребностей ребенка используется парентеральное или зондовое питание. Обязательно применяется массивная антибиотикотерапия для профилактики осложнений инфекционного характера.

На этапе булл необходим бережный уход за ребенком, исключение травматизации кожи, ношение одежды и белья из максимально мягких тканей. Для уменьшения потерь жидкости накладываются повязки с белым вазелином, при обширном поражении эффективны гелевые компрессы из гидролизованного полимера. После появления признаков кератинизации схема терапии изменяется, назначается несколько групп препаратов:

• Кератолитики. Наружные составы с мочевиной, пропиленгликолем необходимы для размягчения очагов гиперкератоза, удаления ороговевших масс с поверхности кожи.
• Ретиноиды. Наружные и системные препараты рекомендованы взрослым пациентам для эффективного контроля гиперкератоза, стабилизации процессов кожной регенерации.
• Фруктовые кислоты. Лечебная косметика с кислотами подбирается для рутинного домашнего ухода, чтобы снизить активность кератинизации, вовремя отшелушивать роговые массы.
• Питательные кремы. Для предупреждения огрубения кожи, устранения сухости и дискомфорта наносится косметика, в состав которой входят глицерин, ланолин, растительные масла.
• Средства сSPF. Солнцезащитные кремы назначаются для регулярного применения, чтобы предотвратить избыточную пигментацию. SPF-средства являются обязательны компонентом ухода при лечении активными веществами (кислотами, ретиноидами).

Прогноз и профилактика

Буллезный ихтиоз является наиболее неблагоприятным вариантом среди всей группы нарушений кератинизации, поскольку он сопряжен с высоким уровнем антенатальной и младенческой смертности. Прогноз во многом зависит от объема буллезного поражения кожи, наличия инфекционных осложнений, своевременности и полноты медицинской помощи. Учитывая генетические предпосылки патологии и высокую частоту спонтанных мутаций, меры профилактики не разработаны.

Литература

1. Врожденный ихтиоз/ Т.С. Васильченко, А.А. Габдракипова// Вестник науки и образования. — 2020. — №24.

2. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор)/ Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц// Саратовский научно-медицинский журнал. — 2016. — №3.

3. Принципы современного пересмотра классификации ихтиозов/ Л.Д. Калюжная// Клиническая иммунология, аллергология, инфектология. — 2015. — №1.

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/ichthyosis-bullosa