Редкие заболевания крови
Это группа заболеваний, которые встречаются реже, чем 1 на 200 000 человек. Они могут быть как наследственными, так и приобретенными.
Наследственные редкие заболевания крови
Апластическая анемия — снижение или отсутствие кроветворения в костном мозге, приводящее к дефициту всех типов клеток крови.
Тромбоцитопения — низкий уровень тромбоцитов, приводящий к нарушениям свертывания крови и синякам.
Гемофилия — врожденное заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови из-за недостаточности факторов свертывания.
Болезнь фон Виллебранда — наследственное нарушение свертывания крови, вызванное дефицитом или дефектом фактора фон Виллебранда.
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, характеризующееся дефектом в структуре гемоглобина, приводящее к образованию серповидных эритроцитов.
Талассемия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза глобина, одного из белков гемоглобина.
Приобретенные редкие заболевания крови
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — аутоиммунное заболевание, при котором организм вырабатывает антитела к собственным тромбоцитам.
Гемолитическая анемия — группа заболеваний, характеризующихся разрушением эритроцитов.
Миелодиспластический синдром (МДС) — заболевание костного мозга, при котором происходит нарушение созревания и образования клеток крови.
Лейкоз — злокачественное заболевание костного мозга, при котором происходит неконтролируемое размножение белых кровяных клеток.
Лимфома — злокачественное заболевание лимфатической системы, при котором происходит неконтролируемое размножение лимфоцитов.
Симптомы редких заболеваний крови
Симптомы могут варьироваться в зависимости от конкретного заболевания, но общими признаками могут быть:
Усталость и слабость
Бледность
Головокружение и одышка
Кровотечения или синяки
Боль в костях или суставах
Инфекции
Диагностика и лечение редких заболеваний крови
Диагноз редких заболеваний крови обычно включает физический осмотр, анализ крови, а иногда и биопсию костного мозга. Лечение зависит от конкретного заболевания и может включать:
Трансфузии крови或 тромбоцитов
Лекарства для подавления иммунной системы
Химиотерапию или лучевую терапию
Пересадку костного мозга