Гемофилия
Определение:
Гемофилия — это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови.
Типы:
Гемофилия А (дефицит фактора VIII)
Гемофилия В (дефицит фактора IX)
Генетика:
Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному признаку.
Гены, кодирующие факторы свертывания VIII и IX, находятся на Х-хромосоме.
Мужчины, имеющие мутацию в одном из этих генов, имеют гемофилию, а женщины являются носителями.
Женщины могут иметь гемофилию, если обе их Х-хромосомы содержат мутацию.
Клинические проявления:
Легкая гемофилия: Редкие эпизоды кровотечений после травм или хирургических вмешательств.
Умеренная гемофилия: Кровотечения после незначительных травм или спонтанные кровотечения из суставов, мышц или внутренних органов.
Тяжелая гемофилия: Частые, тяжелые кровотечения, которые могут быть угрожающими для жизни.
Методы диагностики:
Семейный анамнез
Исследования свертываемости крови, которые измеряют уровни факторов свертывания VIII и IX
Генетическое тестирование
Лечение:
Заместительная терапия: Введение факторов свертывания VIII или IX для контроля кровотечений.
Профилактическая терапия: Регулярное введение факторов свертывания для предотвращения кровотечений.
Другие методы: Медикаментозное лечение для уменьшения кровотечений, хирургическое вмешательство для устранения повреждений суставов или внутренних кровотечений.
Осложнения:
Кровоизлияния в суставы (гемартрозы)
Повреждение суставов и артрит
Внутричерепные кровоизлияния
Кровотечения в жизненно важные органы
Прогноз:
При надлежащем лечении люди с гемофилией могут вести нормальную жизнь. Однако тяжелая гемофилия может иметь серьезные последствия для здоровья и может привести к инвалидности или смерти.